Это позволит лучше осознать генетику и биологию человека, а также может внести вклад в диагностику, профилактику и лечение заболеваний.
Полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА) являются главным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека, рассказали в пресс-службе НГУ. Знание ассоциаций объединение, выявленных в ходе ПГИА, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели пророчеств риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как кол-во генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их наибольшим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества.
В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной многофункциональной геномики Факультета естественных наук НГУ в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, приобретенных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля свойства и анализа. В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых широких в мире баз данных генетических ассоциаций.
– Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от базовых исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, – прокомментировала итог работы младший научный сотрудник ЛТиПФГ НГУ Татьяна Шашкова.
В базе представлены полные результаты ассоциативных исследовательских работ более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследовательских работ контроля транскрипции генов. Суммарно база База — место временного хранения товаров, например: «овощная база» данных зарегистрированная информация:439; представление фактов, понятий или инструкций в форме, приемлемой для общения, интерпретации, или обработки человеком или с помощью автоматических средств (ISO/IEC/IEEE 24765-2010) содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe. Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая производить доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.